Nový genetický test pro časnou ztrátu sluchu

Milí chovatelé,

nově představujeme genetický test pro časnou ztrátu sluchu, kterou trpí plemeno Rhodéský ridgeback.

Pro mnohé chovatele je onemocnění známé jako EOAD (z angl. Early Onset Adult Deafness). Jedná se o genetické onemocnění, které se projevuje zhoršením a ztrátou sluchu v rané fázi života, kdy postižení jedinci ztrácejí sluch během 1-2 let po narození. Dědičnost je recesivní, postižený jedinec je potomkem psa a feny, kteří jsou oba přenašeči onemocnění. Přenašeči přitom netrpí zhoršením či ztrátou sluchu.

Původně bylo možné vyšetření objednat u americké laboratoře v rámci projektu ProjectDog. Bohužel laboratoř přestala přijímat vzorky na vyšetření tohoto onemocnění.

Vzhledem ke skutečnosti, že výsledky byly laboratoří ProjectDog reportovány jako „pravděpodobně čistý, pravděpodobně přenašeč, pravděpodobně postižený“ dá se usuzovat, že nebyla vyšetřována příčinná mutace, ale pouze genetické markery v okolí postiženého genu. Z tohoto důvodu doporučujeme přetestování na konkrétní mutaci, která byla nedávno popsaná.

Mutace byla objevená v genu EPS8L2, což je gen, který při nesprávné funkci způsobuje ztrátu sluchu i u lidí. Odkaz na původní publikaci popisující mutaci u Rhodéských ridgebacků najdete zde: Early onset of adult deafness in the Rhodesian Ridgeback is associated with in-frame deletion in the EPS8L2 gene.

Genetický test lze u nás objednat i z archivované DNA (u vzorků odeslaných v roce 2019 a později). Odkaz na genetický test EOAD.

Autor

Mgr. Miroslav Horňák, Ph.D.

Miroslav vystudoval v roce 2004 obor Molekulární biologie a genetika na Masarykově univerzitě v Brně a poté získal titul Ph.D. studiem doktorského programu Obecná a molekulární genetika. Byl dlouholetým pracovníkem Výzkumného ústavu veterinárního lékařství v Brně.