Genetika rhodéského ridgebacka: Výsledky 400 geneticky vyšetřených psů

Vážení chovatelé, rádi bychom se s vámi podělili o data z genetického testování. Věříme, že vám pomohou se lépe zorientovat v genetice rhodéských ridgebacků.

Níže je uvedena souhrnná tabulka zahrnující všechny genetické choroby a znaky hodnocené v testování balíčku RR PANEL + RRIVA (Rhodéský ridgeback – GenoCan.eu). Údaje odrážejí výsledky od 400 psů plemene rhodéský ridgeback z celé Evropy, přičemž většina vzorků pochází z České republiky, Slovenska, Německa, Nizozemska, Dánska, Francie, Švédska, Norska, Rakouska a Spojeného království. Pod tabulkou naleznete podrobnější a komentované výsledky jednotlivých onemocnění/znaků.

Pozn.: N = referenční („wild-type“) alela; P = patogenní varianta. Procenta jsou z n = 400 a počty jsou zaokrouhlené na celé psy. RIDGE: alela R nese predispozici pro ridge (R/R nebo R/r); r/r je ridgeless. DLOK/BLOK jsou lokusy barvy srsti (nejde o onemocnění): d1 = varianta ředění; b = varianta hnědé.

Predispozice pro ridge (RIDGE)

Na základě testování 400 rhodéských ridgebacků pro predispozici pro ridge můžeme konstatovat, že podíl ridgebacků je přesně 1:1 R/R (Ridge/Ridge) a R/r (Ridge/ridgeless). R/R psi typicky neprodukují ridgeless potomky; naproti tomu páření R/r × R/r nese riziko vyššího podílu ridgeless štěňat.
Z laboratorních dat dále vyplývá, že R/R psi mají zhruba 2× vyšší riziko dermoidního sinu (DS) nebo nepravidelností ridge (multikorunky) ve srovnání s R/r. I proto jsou pravděpodobně R/r jedinci preferovaným genotypem mezi chovateli, což může vysvětlovat jejich relativně vysokou frekvenci v populaci, přestože nesou riziko ridgeless štěňat při páření s dalším R/r.

Juvenilní myoklonická epilepsie (JME)

JME je dědičná epilepsie rhodéských ridgebacků charakterizovaná myoklonickými (záškubovými) záchvaty s počátkem v mládí. V našem souboru 400 psů bylo ~6 % přenašečů JME varianty.
Dědičnost & riziko (autozomálně recesivní):

• Přenašeč × Přenašeč (P/N × P/N): 25 % postižení (P/P), 50 % přenašeči (P/N), 25 % normální (N/N).
• Přenašeč × Normální (P/N × N/N): 0 % postižení; 50 % přenašeči, 50 % normální.
• Normální × Normální (N/N × N/N): 100 % normální

Chovatelské doporučení: Vyhněte se páření P/N × P/N, abyste eliminovali 25% riziko postižených štěňat. Párování přenašečů s geneticky normálními psi (N/N) brání narození postižených štěňat, ale zároveň zachovává genetickou diverzitu.

Maligní hypertermie (MH)

MH je autozomálně dominantní onemocnění: psi nesoucí patogenní variantu (P/N) jsou v riziku maligní hypertermie — anestézií navozené krize s rychlým přehřátím a těžkou svalovou ztuhlostí. V našem souboru 400 RR nebyl detekován žádný pozitivní jedinec (100 % N/N), což naznačuje velmi nízký nebo nulový výskyt maligní hypertermie v populaci RR.

Degenerativní myelopatie (DM)

DM je pozdně nastupující, progresivní nervosvalové onemocnění. Počáteční příznaky mohou zahrnovat poruchu rovnováhy, povolený ocas, tahání pánevních končetin, inkontinenci a postupně až ochrnutí pánevních končetin.

Výsledky v kohortě (n = 400):

• Normální (N/N): ~91 % – 364/400
• Přenašeči (P/N): ~9 % – 36/400
• V riziku (P/P): 0 % – nedetekováno

Genetika & penetrance DM: DM u psů je nejčastěji spojena s variantou v SOD1 a vykazuje neúplnou penetranci — ne všichni P/P jedinci onemocní; jiné nervosvalové poruchy mohou příznaky napodobovat. Genetický status informuje o riziku, klinické vyšetření je však stále zásadní.

Lokus D (ředění) — DLOK

D-lokus řídí ředění pigmentu. Testovaná varianta d1 snižuje intenzitu pigmentu. U rhodéských ridgebacků vede ředění k zesvětlení typického „red-wheaten“ zbarvení do krémových/stříbrných odstínů.

Naše kohorta (n = 400):

• normální – D/D: 93 % (372)
• přenašeči – D/d1: 7 % (28)
• ředění d1/d1: 0 % (0)

Pozn.: Ředění primárně ovlivňuje pigment, nejde o onemocnění. U některých plemen se s ředění můře pojit s kožními potížemi (např. alopecie z ředění barvy), prevalence se však mezi plemeny liší.

Lokus B (hnědá) — BLOK

B-lokus určuje poměr hnědého vs. černého eumelaninu. Testují se tři varianty (každá predisponuje k hnědému zbarvení) a dědičnost je autozomálně recesivní.

Fenotyp u rhodéských ridgebacků

• b/b (hnědý/játrový): hnědý („játrový“) nos, pysky, oční okraje a drápy; odstín srsti se posouvá k hnědým tónům.
• B/B nebo B/b: černý pigment na nose/kůži, přenašeči (B/b) vypadají normálně.

Naše kohorta (n = 400):

• B/B (černí): 71 % (284)
• B/b (přenašeči): 25 % (100)
• b/b (hnědí): 4 % (16)

Dědičnost:

• B/b × B/b: 25 % b/b (hnědí), 50 % přenašeči, 25 % B/B
• B/b × B/B: 0 % b/b; 50 % přenašeči, 50 % B/B
• B/B × B/B: 100 % B/B

Hemofilie B (HEMB)

Hemofilie B je X-vázaná dědičná krvácivost způsobená nedostatkem nebo dysfunkcí srážlivého faktoru IX (F9). Postižení psi mají poruchu srážení krve, takže i drobná poranění, chirurgické zákroky nebo spontánní vnitřní krvácení mohou být život ohrožující.

Kdo je ohrožen?
Protože je HEMB vázaná na chromozom X, samci (XY) s patogenní variantou jsou postiženi, zatímco samice (XX) jsou většinou přenašečky.

V naší kohortě nebyli zjištěni žádní postižení ani přenašeči hemofilie B (N/N: 400; P/N: 0; P/P: 0). Podle údajů od chovatelů se nevyskytují přenašeči ani u hemofilie A. Tyto výsledky naznačují, že hemofilie B i A jsou v populaci RR velmi vzácné a pravděpodobně se již testované varianty ani nevyskytují.

Časná ztráta sluchu (EOAD)

EOAD je dědičné onemocnění, při němž postižený rhodéský ridgeback ztrácí sluch zhruba do 1–2 let věku. Štěňata se obvykle rodí slyšící; ztráta se rozvíjí časně v životě.

Genetika

• Autosomalně recesivní dědičnost.
• Postižený jedinec (P/P) vzniká, pokud jsou oba rodiče přenašeči (P/N × P/N).
• Přenašeči (P/N) mají normální sluch a EOAD se u nich nerozvine.

Naše kohorta (n = 400)

• Normální: 96% (384/400)
• Přenašeči: ~4 % (16/400)
• Postižení (P/P): 0 % detekováno

Tip: Pokud existuje podezření na EOAD, proveďte genetické testy spolu s vyšetřením sluchu metodou BAER a zaznamenejte výsledky do chovatelských a veterinárních záznamů.

Dědičná komorová arytmie (RRIVA)

Původní výzkumná zpráva týmu vedeného Dr. Kathryn Meurs popsala genetickou variantu spojovanou s dědičnou komorovou arytmií u RR. Následné testování u 400 RR však ukazuje, že varianta je v plemeni příliš častá a spolehlivě nekoreluje s přítomností/absencí komorových arytmií vedoucích k náhlému úmrtí. Jinými slovy, prediktivní hodnota testu je v této populaci nízká. Ačkoliv byla původně identifikována kandidátní varianta, současné poznatky naznačují, že nevysvětluje riziko komorových arytmií vedoucích k náhlému úmrtí v širší populaci RR; rutinní genetické testování této varianty proto pravděpodobně není přínosné. Více informaco o RRIVA lze najít v tomto článku: Má smysl testovat dědičnou komorovou arytmii (RR IVA) u Rhodéských ridgebacků? – GenoCan.eu

Frekvence varianty v našem souboru

• N/N – (standardní varianta): n = 239 (60 %)
• P/N – (nosič alternativní varianty): n = 151 (38 %)
• P/P – (homozygot alternativní varianty): n = 10 (2,5 %)

Co to znamená v praxi

• Aktuálně dostupný genetický test RRIVA má u RR velmi nízkou klinickou užitnou hodnotu.
• Negativní výsledek nevylučuje arytmie a pozitivní výsledek diagnózu nepotvrzuje.
• Rozhodování o chovu či klinickém postupu nelze opírat pouze o tuto variantu.

Autor

Mgr. Miroslav Horňák, Ph.D.

Miroslav vystudoval v roce 2004 obor Molekulární biologie a genetika na Masarykově univerzitě v Brně a poté získal titul Ph.D. studiem doktorského programu Obecná a molekulární genetika. Byl dlouholetým pracovníkem Výzkumného ústavu veterinárního lékařství v Brně.