Neuronální ceroidní lipofuscinóza 1 (NCL1) je vzácné genetické onemocnění pozorované u jednoho jedince plemene Cane Corso. První klinické příznaky se objevily přibližně v 8-10 měsících věku a zahrnovaly potíže s viděním při slabém světle. Během dvou měsíců příznaky přecházely ve slepotu, nekoordinovanost při chůzi a letargii.
Gen a testované mutace/varianty
PPT1; c.124+1G>A
Často kladené dotazy
Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium, totam rem aperiam, eaque ipsa quae ab illo inventore veritatis et quasi architecto beatae vitae dicta sunt explicabo.
Nemo enim ipsam voluptatem quia voluptas sit aspernatur aut odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores eos qui ratione voluptatem sequi nesciunt.
