Onemocnění je charakterizováno epileptickými záchvaty, které způsobují rychlé nekontrolovatelné svalové záškuby. Tyto svalové záškuby obvykle postihují horní končetiny, trup, hlavu a obličej. Dědičnost je autosomálně recesivní. Přibližně 15% Rhodéských ridgebacků jsou přenašeči mutace a asi 2-3% je postižených.
Gen a testované mutace/varianty
DIRAS1, c.564_567delAGAC
Často kladené dotazy
Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium, totam rem aperiam, eaque ipsa quae ab illo inventore veritatis et quasi architecto beatae vitae dicta sunt explicabo.
Nemo enim ipsam voluptatem quia voluptas sit aspernatur aut odit aut fugit, sed quia consequuntur magni dolores eos qui ratione voluptatem sequi nesciunt.
