Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium, totam rem aperiam, eaque ipsa quae ab illo inventore veritatis et quasi architecto beatae vitae dicta sunt explicabo.

Rhodéský ridgeback ROZŠÍŘENÝ BALÍČEK – Genetické testy

RIDGE, JME, DM, MH, DLOK, BLOK, HEMB, EOAD, RRIVA

Kód: RR EXTENDED PACK

Rozšířený balíček genetických testů pro podporu genetického zdraví rhodéských ridgebacků...

Rozšířený balíček genetických testů pro podporu genetického zdraví rhodéských ridgebacků. Zahrnuje volitelné testování velmi vzácných onemocnění (MH, HEMB) a genetický test na dědičnou komorovou arytmii (RRIVA) s omezeným klinickým významem.

Balíček zahrnuje genetické testy:

Predispozice pro ridge (RIDGE)
Juvenilní myoklonická epilepsie (JME)
Maligní hypertermie (MH)
Degenerativní myelopatie (DM)
D-Lokus (DLOK)
B-Lokus (BLOK)
Hemofílie B (HEMB)
Časná ztráta sluchu (EOAD)
Komorová arytmie a náhlá smrt (RRIVA)

Upozorňujeme, že výsledky budou k dispozici do 2-3 týdnů po doručení vzorku do laboratoře.

Gen a testované mutace/varianty

RIDGE:133 kb duplikace zahrnující geny (FGF3,FGF4, FGF19 a ORAOV1); JME:DIRAS1, c.564_567delAGAC;MH:RYR1, c.1640T>C;DM:SOD1, exon 2; DLOK:.MLPH, c.-22G>A; BLOK:TYRP1, (bs - c.991C>T; bc - c.121T>A; bd - c.1033_1035del); HEMB:F9, c.731G>A (OMIA 000438-9615) ± 25 párů bazí; EOAD:EPS8L2, chr18:g.25868739-25868751del, QIL1, chr20: g.54343438G>A